基因检测背景说明：

  基因检测是针对生物的血液、体液、细胞或DNA通过基因测序等技术手段进行检测，并分析该个体含有的基因是否含有潜在高风险疾病可能性及表达功能是否正常，最终明确被检测生物未来患病风险的技术。

  基因检测的行业参与者中，测序行业巨头Illumina和Thermo Fisher占据行业龙头地位。国内企业多参与基因检测服务市场，应用市场中，消费型基因检测竞争激烈，无创产前检测发展相对成熟，肿瘤市场增长空间大。我国基因检测发展迅速，2018年我国基因检测行业规模将达到603.29亿元，预计到2020年市场规模有望达到1015.49亿元，复合增长率将达到37.87%。随着行业发展的不断成熟，企业数量和规模的增多，基因检测的消费者规模在未来三年会迎来爆发式增长。

  基因检测行业可分为三大细分领域，即科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。

  基因检测的功能分类：

  1.Diagnostic testing - 诊断性基因检测

  该检测可用于精确识别引发健康问题的疾病，它有助于指导你的治疗选择和健康管理。

  2.Predictive and pre-symptomatic genetic tests - 预测性和症状发生前的基因检测

  该检测可用于发现那些可能导致你患病风险增加的基因改变。这种基因检测结果会让你了解到你发生某一特定疾病的风险信息。出国看病专家好医友指出，这些信息对于调整你的生活方式和医疗保健有一定的指导意义。

  3.Carrier testing - 载体基因检测

  该检测可用于发现那些携带有与疾病相关的基因突变的人。这些基因突变的携带者可能并没有表现出疾病症状，但他们很可能将这种基因突变遗传给孩子，从而使孩子发生相应的疾病或成为携带者。有些疾病需要同时继承父母双方的基因突变才会发病。

  出国看病专家好医友表示，这种类型的基因检测通常适用于有特定遗传病家族史的人群，或者拥有较高风险罹患特定遗传病的特定民族。

  4.Prenatal testing - 产前基因检测

  产前基因检测可用于孕期帮助识别胎儿是否患者特定疾病。

  5.Newborn screening - 新生儿基因筛查

  新生儿基因筛查是在婴儿出生后1~2天进行基因检测，有助于发现新生儿是否罹患看影响健康和发育的特定疾病。

  6.Pharmacogenomic testing - 药物基因组学测试

  出国看病专家好医友介绍，通过该测试可获悉特定药物在特定个体的作用情况，从而有助于指导医生选择与你基因构成最为匹配、能发挥最佳效果的药物。

  7.Research genetic testing - 研究型基因检测

  该检测用于了解基因对人体健康和疾病发展的更多作用。虽然有时研究结果并不会直接让参与者获益，但通过帮助研究者扩展对人体、健康和疾病的理解，今后将让其他更多人受益。

  基因检测的作用和意义：

  健康管理评估潜在患病风险

  大多数疾病都是环境和基因共同作用的结果，其中环境因素可以改变，基因的影响却需要借助基因检测来判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各种疾病的风险，有针对性地采取预防措施。

  帮助判断疾病的预后和发展

  通过检测对疾病预后和发展有指导意义的基因标志物，可以帮助医生治疗。

  健康管理科学指导用药

  对于癌症病人来说，靶向药治疗是至关重要的一环，但是究竟自己适合哪种靶向药，那就要基因检测来帮你了。

  健康管理指导饮食

  基因决定人们对不同食物的消化吸收程度。根据基因信息来调整饮食，可以帮助人们吃得健康、科学。比如，有些人血糖天生倾向于较高水平，就应该比普通人更加注意糖的摄入；有些人患老年痴呆症的风险较高，就应考虑在饮食中限制铁的摄入。

  哪些人适合做基因检测:

  1.儿童做基因检测

  不仅可以掌控疾病易感基因，对于孩子的疾病风险做到早知道、早预防，为其一生的健康提供保证；而且还可以针对已患病的孩子科学地选择合适的药物，为孩子健康保驾护航。

  2.成年人做基因检测

  预测自身疾病风险，客观对待自身健康，减少或消除对重大疾病的担忧，更加从容地工作和生活；同时，在使用药物之前，做相关药物基因检测有助于选择高效低毒的药物，从而减少疾病负担。

  3.老年人做基因检测

  可以有效地预防老年性疾病，如阿尔兹海默症、高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。同时，作为疾病发生率较高的老年人，做相关药物基因检测同样有助于选择合适的药物，缩短病程，让老年人安享晚年。

  4.夫妻共同做基因检测

  可以开创基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情)，不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。

  5.肥胖、高血糖、高血脂的人做基因检测

  可以采取有效的防治措施，早日解除痛苦，恢复健康。

  6.初治或计划调整用药方案的患者更应做基因检测

  药物基因检测将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生根据检测结果科学准确地制定用药方案，使你的疾病能够接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。

  健康管理相关基因检测检测项目和内容举例：

  疾病风险：

  高血压、冠心病、心肌梗死、脑血管意外、老年痴呆、心源性猝死、静脉血栓栓塞症、强迫症、抑郁症、胆结石、帕金森病、偏头痛、白癜风、精神分裂症、慢性阻塞性肺疾病、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、酒精性肝硬化、肥胖症、骨关节炎、痛风、哮喘、|型糖尿病、1型糖尿病等60项。

  肿瘤风险：

  胃癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌、乳腺癌、膀胱癌、鼻咽癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肾癌、脑胶质瘤、基底细胞癌、骨髓增生性肿瘤、腔和咽喉癌、卵巢癌等26项。

  遗传性疾病：

  地中海贫血、脑肝肾综合征、血色素沉着病、遗传性果糖不能耐受症、家族性地中海热、脐带型肌营养不良2D型、肢近端型点状软骨发育不良、甲状腺肿-耳聋综合征、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症等25项。

  药物反应：

  洛沙坦代谢能力、卡维地洛反应性、雷米普利反应性、华法林、氯吡格雷、硝酸甘油、他莫昔芬、氟尿嘧啶、伊立替康、佐米曲普坦/舒马曲坦/夫罗曲坦、布地奈德等40项。

  营养代谢：

  维生素A、B3、B6、B12、C、D、E、K、叶酸、番茄红素、钙、铁、锌、硒、碘、钾、酒精代谢、乳糖代谢等31项。

  医学特征：

  血糖水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、脂联素水平、胆固醇水平、C反应蛋白水平、抗结核杆菌能力、抗艾滋病毒能力、抗乙肝病毒能力、坑疟疾能力、艾滋病侵染速度。

  体质特征：

  尼古丁依赖性，肥胖风险，疼痛敏感度，耳垢类型，对雾霾、煤烟的解毒能力, 对残留农药、重金属的解毒能力，对氧化应激和自由基清除能力。

  运动健身：

  运动减肥效果、节食减肥效果、运动积极性、爆发力、无氧运动能力、运动耐力、能量代谢效率、运动疲劳恢复能力、软组织损伤保护能力、卡路里需求、肌肉类型。